Die Diagnose einer Seltenen Erkrankung ändert das Leben von Familien radikal. So ging es auch Claudio und Carina Cinquemani und ihrem Sohn Dario. Seine Eltern haben recht bald gemerkt, dass er sich nicht so entwickelt wie andere Kinder. Ein halbes Jahr später stand fest: Dario leidet an einer extrem seltenen Stoffwechselstörung. Ihm fehlt ein bestimmtes Enzym, was neurologische Probleme verursacht. Heilbar ist diese Erkrankung bislang nicht.
Claudio Cinquemani spricht offen darüber, was seine Frau und er alles unternommen haben, um herauszubekommen, woran ihr Sohn erkrankt ist. „Wir hatten Glück und wussten es schon nach einem halben Jahr. Andere Menschen mit Seltenen Erkrankungen müssen zum Teil mehrere Jahre warten, bis die richtige Diagnose gestellt wird.“ Landrat Frank Matiaske hört ihm aufmerksam zu. Ihn interessiert, wie sich die Familie den Herausforderungen stellt. Aber auch, dass und wie Claudio Cinquemani, ein promovierter Biochemiker, zum Unternehmer geworden ist, der anderen Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen zur Seite steht und Verbindungen zu Wissenschaft und Medizin herstellt.
CureRare heißt das Unternehmen des 49 Jahre alten Odenwälders, was so viel heißt wie Heilung von Seltenen Erkrankungen. Eine Erkrankung gilt dann als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind; weltweit sind mehr als 8.000 dieser Erkrankungen bekannt. Gegründet hat Cinquemani CureRare gemeinsam mit einer Partnerin und einem Partner im Jahr 2021, auch mit Hilfe eines Stipendiums des Landes Hessen. „Ich bin dankbar dafür, dass wir in unserer Region Menschen haben, die aus persönlicher Erfahrung heraus Verantwortung übernehmen und daraus Lösungen für andere entwickeln. Aus der eigenen Geschichte wird so ein Werkzeug, das vielen helfen kann: CureRare steht für Sinn, Mut und Innovation – made in Odenwald“, so Landrat Matiaske.
Derzeit arbeitet Cinquemani an einem digitalen Tool, das Patienten, Patientenorganisationen, Wissenschaftler und Mediziner auf direktem Weg miteinander verbindet: dem RareNavigator. Kernstück ist eine KI-gestützte Technik, die aktuelle und verifizierte Datenbanken durchsucht, „damit für jede Situation der richtige Experte gefunden werden kann“, wie Cinquemani erläutert.
Das Projekt wird vom Bundesministerium für Wirtschaft und Energie mit insgesamt 123.500 Euro gefördert. Davon gehen je knapp 28.000 Euro an die beiden Partnerorganisationen, die das Tool mitentwickeln, das Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn und die Technische Hochschule Mittelhessen. Das federführende Unternehmen CureRare ist mit 68.000 veranschlagt, wovon es 20.500 Euro selbst aufbringen muss. Der RareNavigator soll in einem Jahr fertig sein und unentgeltliche sowie kostenpflichtige Angebote umfassen, zunächst zum Umgang mit drei bis vier Erkrankungen. Das soll dann sukzessive ausgebaut werden, in mehreren Sprachen. Denn das Tool soll international zu nutzen sein.
„Ich möchte gerne Patienten und Experten auf direktem Weg zusammenbringen“, schildert Cinquemani, der sein in Erbach ansässiges Unternehmen nebenberuflich betreibt. „Wir haben damals viele Umwege machen müssen, bis wir wussten, was unser Sohn hat. Diese Umwege möchte ich anderen gerne ersparen.“
Bei der Entwicklung des CureNavigators steht Cinquemani mit Prof. Dr. Thomas Wolf ein Digitalisierungsexperte zur Seite. „Das ist Gold wert“, so Cinquemani. Wolf gehört zum Mentorennetzwerk der kreiseigenen Odenwälder Wirtschaftsförderung. Diese hatte Cinquemani schon bei der Gründung seines Unternehmens beraten. Es wurde eine Erfolgsgeschichte: CureRare bekam im Jahr 2023 den Preis der Gründungsoffensive Bergstraße-Odenwald und war Preisträger des Hessischen Gründerpreises. „Die Begleitung von Unternehmen wie CureRare zeigt, dass wir gerne hilfreich mit Rat und Tat zur Seite stehen, auch über die Gründungsphase hinaus“, so Gabriele Quanz, die Leiterin der Wirtschaftsförderung.
Der CureNavigator ist die digitale Weiterentwicklung dessen, wofür CureRare seit Anfang steht: die Beratung von Patienten und Patientenorganisationen und deren Vernetzung mit Forschenden. Das Unternehmen hat kürzlich eine erste Mitarbeiterin eingestellt, eine weitere soll demnächst folgen – jeweils auf Teilzeitbasis. „Wir verstärken damit unsere Recherche und unsere Beratung“, freut sich Cinquemani.
Von Seltenen Erkrankungen sind mehr Menschen betroffen als es der Name nahelegt, wie er hervorhebt. „Allein in der EU geht man davon aus, dass mehr als 30 Millionen Menschen eine Seltene Erkrankung haben, im Odenwald können es durchaus 3.000 bis 6.000 Menschen sein“, so Cinquemani. „Doch nur für fünf Prozent der bekannten Seltenen Erkrankungen gibt es bisher eine Therapie. Und nur zu wenigen von ihnen wird geforscht. Das möchte ich gerne ändern.“